Redação Publicado em 26/02/2013, às 11h51 - Atualizado em 10/05/2019, às 11h20
Comemorou-se pela primeira vez em 15 de fevereiro o Dia Internacional da Síndrome de Angelman. Aliás, o ator inglês Colin Farrell (36) revelou faz algum tempo em um programa de televisão norte-americano que seu filho primogênito, James, é portador. O nome da síndrome deve-se a Harry Angelman (1915-1996), pediatra inglês que a descreveu, em 1965.
O transtorno é genético e se caracteriza por atraso no desenvolvimento intelectual. Ele pode se manifestar em meninos e meninas de todas as raças. A incidência é de um caso em cada grupo de 15000 bebês nascidos vivos. As estatísticas indicam que nascem diariamente 18 portadores em todo o mundo. Estima-se que eles sejam 10000 no Brasil.
Quando nascem, os portadores de Angelman parecem normais. Mas logo nos primeiros meses de vida os pais percebem que seus filhos são diferentes. Ao contrário das outras crianças, eles têm dificuldade para andar — em geral começam a andar por volta dos 4 anos de idade — e não falam ou falam poucas palavras. Muitos, de outro lado, apresentam convulsões e têm dificuldade também para dormir. Outras marcas características dessas crianças são que muitas vezes têm os cabelos e os olhos claros, sorriem e dão gargalhadas facilmente.
São indicações da síndrome, ainda: indiferença até em relação aos familiares; hiperatividade; dificuldade de controle pelos pais; e surgimento de deformidades na coluna na adolescência, como escoliose, devido ao desarranjo da musculatura.
A síndrome de Angelman aparece ao acaso no momento em que o bebê é gerado. Descobriu-se em 1987 que o cromossomo 15 que ele recebe da mãe tem pequena perda — de cerca de 5% — de material genético, o que prococa um prejuízo na comunicação dos neurônios, as células cerebrais.
As consequências são que os portadores não são capazes de acompanhar os colegas na escola e acabam ficando em grupos mais jovens. Pelos riscos inerentes às convulsões e pela intensidade da deficiência, não podem sair sozinhos e acabam se tornando dependentes dos familiares.
Não conseguem trabalho nem parceiros amorosos. Vale ressaltar, porém, que eles não têm consciência das próprias limitações.
Infelizmente, não é possível evitar a síndrome. Pais que suspeitem que um filho possa tê-la devem consultar um neurologista ou geneticista que trabalhe com crianças. O transtorno, vale destacar, não é bem conhecido no Brasil. Por isso, se leram este artigo, devem alertá-lo sobre a possibilidade. Caso não conheçam um especialista, uma alternativa é consultar a Associação Comunidade Síndrome de Angelman (site: www.acsa.org.br). Outra boa alternativa, no serviço público, sobretudo para as pessoas que não têm plano de saúde, é buscar um especialista no Departamento de Genética ou de Neurologia das Faculdades de Medicina Federais e Estaduais.
O diagnóstico é clínico. Pode-se confirmar o transtorno com testes genéticos, geralmente realizados nos centros universitários. Ele ainda não tem cura, mas é possível controlar a hiperatividade, as convulsões e melhorar o sono, por exemplo, com remédios. Crianças com dificuldade de locomoção, finalmente, podem melhorá-la com fisioterapia. Com isso se proporciona aos portadores melhor qualidade de vida.
