Diz-se que um bebê pode ser portador de Rubinstein-Taybi quando nasce com algumas alterações constitucionais, como dedos das mãos e dos pés mais achatados e largos, dedo polegar virado para fora e crânio pequeno. A síndrome foi descrita pela primeira vez em 1957, mas em 1963 os médicos americanos Jack H. Rubinstein e Hooshang Taybi descreveram o quadro de sete crianças portadoras, por isso ela recebeu o nome deles.
A síndrome atinge meninos e meninas de todas as raças. É rara. A literatura médica indica a ocorrência de um caso em cada grupo de 120000 a 125000 bebês nascidos vivos. Há no Brasil pouco mais de 100 portadores cadastrados pela Associação Brasileira dos Familiares e Amigos dos Portadores da Síndrome de Rubinstein-Taybi (Arts), de São Paulo.
Nas boas maternidades, em geral pediatras bem-informados percebem as alterações morfológicas no recém-nascido e o encaminham a um neurologista ou geneticista para avaliação. Mas, por desconhecimento e/ou pelo fato de as alterações às vezes serem discretas, é comum a síndrome passar despercebida. Muitas vezes ela só é percebida quando começa a aparecer o segundo traço que a caracteriza: portadores podem crescer um pouco menos do que as crianças comuns, ficando menores, e, mais importante, desenvolvem deficiência intelectual. Eles encontram dificuldade para adquirir a fala e, quando entram em escola tradicional, habitualmente podem não conseguir raciocinar nem entender e guardar o que estudam. Não são capazes, pois, de acompanhar os colegas. A maioria dos portadores apresenta grandes dificuldades, se tornando adultos com limitações e dependentes dos familiares. Nos portadores da síndrome, vale destacar, é maior a incidência de tumores, como os cerebrais e as leucemias.
Acredita-se que a causa da síndrome seja genética, decorrente da mutação de um gene. Ainda não se sabe exatamente o que ocorre. Pesquisadores são de opinião que um pedaço das informações do cromossoma 16 possa ter sido "apagado" ou mudado de lugar. Trata-se de uma falha genética que ocorre ao acaso, porque, quando se investiga, se constata que não houve nem existe outros casos na família.
Os pais precisam estar atentos e, caso desconfiem que seu bebê nasceu com as alterações morfológicas características da síndrome, alertar os médicos ainda na maternidade. Se ninguém percebeu e, com o passar do tempo, desconfiam que não se desenvolve bem fisicamente ou possa ser portador de algum tipo de retardo, devem levá-lo a um médico neurologista ou geneticista. A síndrome pode ser comprovada com testes moleculares. Como existem vários graus de comprometimento, quanto mais rápida a identificação e o início do tratamento, maior a possibilidade de redução dos déficits da criança. O tratamento é multiprofissional, envolvendo fonoaudiólogo, fisioterapeuta, terapeuta ocupacional e psicólogo, além dos educadores. A síndrome ainda não tem cura, mas, com o tratamento, pode-se diminuir os déficits do portador, dando-lhe melhor qualidade de vida.
Interessados em receber orientações e/ou mais informações sobre Rubinstein-Taybi podem entrar em contato com a Arts pelo telefone (011) 3819-2536 e/ou pelo e-mail
[email protected] ou com o Núcleo de Aprendizagem da Faculdade de Medicina do ABC pelo telefone (011) 4993-5447.
